Penyakit Hirschsprung pada Bayi: Gejala, Penyebab, & Penanganannya

Penyakit Hirschsprung (megakolon kongenital) merupakan sebuah kondisi kelainan medis bawaan yang menyerang sistem pencernaan, khususnya pada usus besar. Kondisi ini menyebabkan tinja atau feses terjebak di dalam usus karena saraf yang berfungsi mendorong kotoran tidak terbentuk sempurna. Kelainan ini umumnya sudah dapat dideteksi sejak bayi baru lahir, meski pada beberapa kasus yang ringan, diagnosisnya baru diketahui setelah anak bertumbuh lebih besar.

Penyebab Penyakit Hirschsprung

Hingga saat ini, pakar medis belum mengetahui secara pasti apa penyebab kegagalan pembentukan sel saraf pada usus besar (ganglion) penderita Hirschsprung. Namun, kondisi medis ini sangat erat kaitannya dengan beberapa faktor risiko berikut:

1. Berjenis Kelamin Laki-Laki

Berdasarkan data medis, kasus penyakit Hirschsprung lebih dominan dan lebih berisiko terjadi pada bayi berjenis kelamin laki-laki dibandingkan perempuan.

2. Riwayat Genetik Keluarga

Faktor keturunan memegang peranan penting. Memiliki anggota keluarga yang pernah mengidap penyakit ini akan meningkatkan risiko bayi lahir dengan kelainan yang sama.

3. Kelainan Bawaan Lainnya

Bayi yang lahir dengan kelainan bawaan tertentu, seperti Down Syndrome (sindrom Down) atau penyakit jantung bawaan, memiliki kerentanan lebih tinggi terhadap kondisi Hirschsprung.

Gejala Penyakit Hirschsprung pada Bayi dan Anak

Indikasi dan ciri-ciri dari penyakit ini sangat bergantung pada tingkat keparahannya. Pada bayi baru lahir, tanda-tanda yang paling umum meliputi:

• Bayi tidak mampu buang air besar (BAB) dalam kurun waktu 48 jam pertama setelah dilahirkan.
• Perut terlihat buncit, membengkak, atau membesar tidak wajar.
• Mengalami muntah dengan cairan berwarna hijau atau cokelat gelap.
• Bayi menjadi sangat rewel dan sering menangis.
• Mengalami demam yang disertai diare cair dengan bau yang sangat menyengat.

Sementara itu, pada kasus Hirschsprung yang tergolong ringan, gejalanya bisa saja baru terdeteksi saat anak mulai balita atau lebih besar, seperti:

• Mengalami sembelit parah dalam jangka waktu panjang (kronis).
• Perut sering kembung dan membesar.
• Tubuh anak mudah lelah dan kehilangan nafsu makan.
• Berat badan sulit bertambah dan mengalami gangguan tumbuh kembang (stunting).

Diagnosis dan Tindakan Medis Penyakit Hirschsprung

Bila bayi Anda tidak BAB selama 48 jam setelah lahir, langkah paling tepat adalah segera merujuknya ke dokter anak. Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa prosedur medis:

• Pemeriksaan Fisik: Mengecek pembesaran perut dan melakukan pemeriksaan colok dubur menggunakan alat rektosigmoidoskopi.
• Foto Rontgen: Melihat dengan jelas titik penyumbatan pada usus besar akibat penumpukan feses.
• Manometri Anorektal: Menggunakan sensor tekanan khusus (biasanya pada anak yang lebih besar) untuk mendeteksi respons otot dan saraf usus.
• Biopsi Usus: Mengambil sampel kecil jaringan usus besar untuk diuji di laboratorium guna memastikan ketiadaan sel saraf (ganglion).

Pengobatan Penyakit Hirschsprung

Jalan keluar utama untuk menangani kelainan usus bawaan ini adalah melalui tindakan pembedahan (operasi). Ada dua prosedur umum yang biasa dilakukan oleh ahli bedah anak:

1. Prosedur Penarikan Usus (Pull-Through Surgery)

Dokter bedah akan memotong dan membuang bagian usus besar yang tidak memiliki jaringan saraf. Setelah itu, bagian usus yang normal dan sehat akan ditarik lalu disambungkan langsung ke area dubur (anus), sehingga sistem pencernaan bisa berfungsi mendorong feses secara normal.

2. Prosedur Ostomi (Pembuatan Stoma)

Prosedur ini dilakukan jika kondisi bayi sedang tidak stabil atau lahir prematur. Dokter akan mengarahkan ujung usus yang sehat ke sebuah lubang buatan di dinding perut (stoma) sebagai jalur keluar sementara untuk kotoran. Ketika kondisi bayi sudah cukup kuat, dokter akan melakukan operasi lanjutan untuk menyambungkan kembali usus tersebut ke anus.

Potensi Komplikasi yang Berbahaya

Bila tidak segera ditangani, penyakit Hirschsprung berpotensi mengancam jiwa anak karena memicu komplikasi fatal, di antaranya:

• Infeksi Usus (Enterokolitis): Peradangan usus parah yang menjadi penyebab kematian tertinggi pada bayi dengan penyakit ini.
• Perforasi Usus: Robek atau pecahnya dinding usus akibat tekanan tumpukan feses yang berlebihan.
• Dehidrasi dan Gizi Buruk: Gangguan penyerapan nutrisi karena saluran cerna yang tidak berfungsi optimal.

Meskipun kelainan ini tidak dapat dicegah sepenuhnya sejak dalam kandungan, deteksi dini dan penanganan medis yang cepat akan menyelamatkan nyawa bayi dan mengembalikan fungsi pencernaannya agar dapat tumbuh layaknya anak normal lainnya.