Ahli Genetika Menemukan Bagaimana Jenis Kelamin Bayi Ditentukan
Jenis kelamin bayi ditentukan oleh susunan kromosomnya saat pembuahan. Temuan ini merubah pandangan selama ini

Peneliti medis di Murdoch Children's Research Institute Melbourne telah membuat penemuan baru tentang bagaimana jenis kelamin bayi ditentukan -- ini bukan hanya tentang kromosom X-Y, tetapi melibatkan 'pengatur' yang meningkatkan atau menurunkan aktivitas gen yang menentukan apakah janin menjadi laki-laki atau perempuan.
Studi, 'Human Sex Reversal oleh Duplikasi atau Penghapusan Core Enhancers Upstream of SOX9' telah dipublikasikan di jurnal Nature Communications. Peneliti MCRI dan mahasiswa PhD Institut Hudson, Brittany Croft.
Jenis kelamin bayi ditentukan oleh susunan kromosomnya saat pembuahan. Embrio dengan dua kromosom X akan menjadi perempuan, sedangkan embrio dengan kombinasi X-Y menghasilkan laki-laki.
Kromosom Y membawa gen penting, yang disebut SRY, yang bekerja pada gen lain yang disebut SOX9 untuk memulai perkembangan testis dalam embrio. Gen SOX9 tingkat tinggi diperlukan untuk perkembangan testis yang normal.
Namun, jika ada beberapa gangguan pada aktivitas SOX9 dan hanya ada tingkat rendah, testis tidak akan berkembang sehingga bayi mengalami gangguan perkembangan jenis kelamin.
Penulis utama studi tersebut, Profesor Andrew Sinclair, mengatakan bahwa 90 persen DNA manusia terdiri dari apa yang disebut 'DNA sampah atau materi gelap' yang tidak mengandung gen tetapi membawa pengatur penting yang meningkatkan atau menurunkan aktivitas gen.
Segmen pengatur DNA ini disebut enhancer. Jika peningkat yang mengontrol gen testis ini terganggu, hal itu dapat menyebabkan bayi lahir dengan kelainan perkembangan jenis kelamin.
Profesor Sinclair, yang juga anggota Departemen Pediatri Universitas Melbourne, mengatakan penelitian ini berusaha memahami bagaimana gen SOX9 diatur oleh enhancer dan apakah gangguan enhancer akan mengakibatkan gangguan perkembangan seks.
Peneliti menemukan tiga enhancer yang bersama-sama memastikan gen SOX9 dihidupkan ke tingkat tinggi dalam embrio XY, yang mengarah ke testis normal dan perkembangan pria.
Peneliti mengidentifikasi kromosom XX yang biasanya memiliki ovarium dan berjenis kelamin perempuan tetapi membawa salinan ekstra dari enhancer ini, (tingkat tinggi SOX9) dan malah mengembangkan testis. Selain itu, peneliti menemukan kromosom XY yang telah kehilangan enhancer SOX9 ini, (rendah tingkat SOX9) dan mengembangkan ovarium, bukan testis.
Ms Croft mengatakan pembalikan jenis kelamin manusia seperti yang terlihat dalam kasus ini disebabkan oleh enhancer yang mengatur gen SOX9; akibatnya, ketiga enhancer ini diperlukan untuk testis normal dan perkembangan pria.
Studi ini penting karena di masa lalu para peneliti hanya melihat gen untuk mendiagnosa jenis kelamin janin, tetapi peneliti telah menunjukkan bahwa Anda perlu melihat di luar gen ke enhancer.
Profesor Sinclair mengatakan bahwa di seluruh genom manusia ada sekitar satu juta peningkat yang mengendalikan sekitar 22.000 gen.
Enhancer ini terletak pada DNA tetapi di luar gen, di wilayah yang sebelumnya disebut DNA sampah. Kunci untuk mendiagnosis banyak gangguan dapat ditemukan pada enhancer ini.